Una enfermedad, dos evoluciones opuestas
Un equipo del SJD Barcelona Children’s Hospital y el Hospital de Bellvitge ha identificado cómo dos personas con el mismo defecto genético pueden experimentar formas muy distintas de una enfermedad ocular hereditaria.
El estudio, publicado en la revista Genes, se centra en la distrofia hereditaria de retina, una patología que afecta a los fotorreceptores de la retina y puede causar pérdida severa de visión. En particular, analiza el impacto de alteraciones en el gen CEP290, clave para el funcionamiento de estas células.
Dos hermanos, un mismo gen, destinos distintos
Los investigadores analizaron el caso de dos hermanos con variantes en el gen CEP290. Mientras que el hermano menor experimenta una forma severa y progresiva de la enfermedad con una pérdida visual temprana, su hermana mayor ha mantenido una visión funcional incluso después de los 50 años.
¿Qué explica esta diferencia?
Según la Dra. Anna Esteve, asesora genética del Hospital de Bellvitge, estas diferencias pueden deberse a cómo el organismo procesa las variantes genéticas, a la interacción con otros genes o incluso a factores ambientales.
“Esta variabilidad nos recuerda la importancia de adaptar el seguimiento y los tratamientos a las necesidades únicas de cada paciente”, señala el Dr. Jaume Català, especialista del Servicio de Oftalmología del SJD Barcelona Children’s Hospital.
Hacia tratamientos más precisos
El estudio apunta a terapias innovadoras como los oligonucleótidos antisentido (ASO) o la edición génica como posibles soluciones para tratar esta enfermedad. “Estas nuevas herramientas podrían ofrecer alternativas donde antes no había opciones”, destaca la Dra. Cinthia Aguilera.
Un referente en investigación y tratamiento
Esta investigación se enmarca dentro de la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina del SJD Barcelona Children’s Hospital – Bellvitge, que atiende a más de 1.000 pacientes y ha sido pionera en el uso de terapias génicas, incluyendo el primer tratamiento con Luxturna en España.
Este hallazgo refuerza el liderazgo de la unidad en la investigación y tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina y abre la puerta a un futuro donde cada paciente pueda recibir una terapia adaptada a su caso.
Fuente: SJD Barcelona Children’s Hospital
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