Un equipo de investigadores ha identificado un mecanismo genético clave que podría revolucionar el diagnóstico y tratamiento del síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS), una enfermedad rara con riesgo elevado de desarrollar tumores y malformaciones vasculares. El estudio, liderado por especialistas del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, con participación del SJD Barcelona Children’s Hospital, abre la puerta a nuevas estrategias terapéuticas.
¿Qué es el síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS)?
El PHTS es un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen PTEN, que normalmente regula el crecimiento celular. Su alteración puede provocar la aparición de tumores benignos llamados hamartomas, así como un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Esta condición afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas.
El diagnóstico puede hacerse en diferentes momentos de la vida: en la infancia, al observarse signos como una cabeza de tamaño mayor al promedio (macrocefalia) o la aparición de hamartomas, o más tarde, cuando se detectan tumores en edad adulta. La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas.
Malformaciones vasculares como señal de alerta temprana
Una de las claves del estudio ha sido observar que en algunos casos las malformaciones vasculares son uno de los primeros signos clínicos del PHTS. En tres pacientes pediátricas, este síntoma permitió un diagnóstico temprano, lo que facilitó un seguimiento médico proactivo. En dos de ellas se detectaron quistes asintomáticos, que de otro modo podrían haber pasado desapercibidos durante años.
Descubrimiento genético clave
El análisis de muestras de pacientes permitió detectar que, en las células endoteliales (las que recubren los vasos sanguíneos), la copia funcional del gen PTEN es reemplazada por una versión no funcional. Esto ocurre a través de un mecanismo conocido como disomía uniparental somática.
Este hallazgo fue publicado en la revista Cancer Discovery, y ha sido validado en modelos preclínicos con ratones jóvenes. Los investigadores comprobaron que fármacos inhibidores de la vía PI3K, como la rapamicina, el capivasertib y el alpelisib, podrían reducir el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos.
Nuevas oportunidades de tratamiento
Algunos de los medicamentos mencionados ya están aprobados para tratar ciertos tipos de cáncer, lo que acelera la posibilidad de probarlos en pacientes con PHTS. Estos compuestos actúan directamente sobre las vías moleculares que generan las malformaciones vasculares.
Un futuro prometedor para pacientes pediátricos
Este avance representa una esperanza concreta para niños y niñas con PHTS, al ofrecer herramientas más eficaces para un diagnóstico temprano y tratamientos dirigidos. Según los investigadores, comprender mejor el mecanismo genético de esta enfermedad permitirá ofrecer una mejor calidad de vida a quienes la padecen desde las primeras etapas.
Fuente: SJD Barcelona Children’s Hospital
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